21号染色体上胎儿特异性基因SNP位点杂合率测定及意义

• 作者: 叶燕绸 李佩琼 申本昌 章钧
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 无创性产前诊断 多重连接探针扩增技术 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2012,（27）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 20-22
• 分类号: R715.5
• 字数: 2666字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2012.27.007

摘要

目的 检测中国人群中21号染色体上胎儿特异性基因单核苷酸多态性(SNP)位点的杂合率,为无创诊断唐氏综合征(DS)提供依据.方法 分别检测89例孕妇(孕妇组)分娩前后的基因表达水平,并以100例年龄匹配的健康女性作为对照组,选择胎儿特异性基因；通过多重连接探针扩增技术(MLPA)检测特异性基因mRNA-SNP位点的状态,计算胎儿特异性基因mRNA-SNP位点的杂合率.结果 PLAC4和COL6A2基因表达量在孕妇组分娩前均显著高于分娩后和对照组(P均＜0.05),故确定PLAC4和COL6A2作为研究对象；本研究对象mRNA-SNP杂合率不同于NCBI,尤以rs76461221,rs59066201及rs1044598位点为著.结论 不同人群间SNP杂合率具有极大差异,临床可采用MLPA半定量检测孕妇外周血中胎儿游离RNA无创诊断DS.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章钧		39	112	6.0	7.0
2	李佩琼	广州医学院基础学院	5	15	2.0	3.0
3	叶燕绸		8	13	2.0	3.0
4	申本昌	广州医学院基础学院	7	29	2.0	5.0