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摘要:
目的 应用Ion Torrent PGM半导体测序仪和Ion AmpliSeqTMInherited Disease Panel对3例马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)进行致病基因突变检测,明确其致病突变,并评价下一代半导体靶向测序诊断复杂单基因遗传病的效果.方法 在知情同意的基础上采集3例MFS患者及1名正常志愿者外周血,提取基因组DNA,经多重PCR扩增富集目的基因片段.每个样本用特异性序列标签进行标记后,应用Ion One Touch系统进行模板制备、乳化PCR及磁珠颗粒富集;最后用318半导体测序芯片进行高通量测序.用Ion Torrent Suite 3.2软件进行序列比对及SNPs和Indels提取,再用dbSNP 137数据库过滤得到SNPs和indels,剩余的可疑突变经Sanger法测序验证.结果 用一张318芯片得到855.80Mb的总数据量,4个样本的平均测序深度均达到100×以上,对目的区域的覆盖度在98%以上.数据经软件分析及数据库过滤后,在3例MFS患者中分别得到3个FBN1基因可疑突变,并经Sanger法测序验证,一个为已报道FBN1基因错义突变(p.E1811K),另外两个为新发现的突变,包括一个无义突变(p.E2264X),1个插入突变(p.L871FfsX23).结论 在3例MFS患者中都成功检出FBN1基因致病突变,表明半导体靶向测序可对复杂单基因遗传病进行高效、准确的基因诊断.
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文献信息
篇名 应用下一代半导体靶向测序技术检测Marfan综合征致病突变
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词 下一代测序 Ion Torrent半导体测序仪 马凡综合征 FBN1基因
年,卷(期) 2013,(3) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 301-304
页数 4页 分类号
字数 3158字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.011
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 张抒扬 中国医学科学院北京协和医院心内科及临床遗传学实验室 67 274 8.0 14.0
2 吴炜 中国医学科学院北京协和医院心内科及临床遗传学实验室 18 30 3.0 3.0
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研究主题发展历程
节点文献
下一代测序
Ion Torrent半导体测序仪
马凡综合征
FBN1基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
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17
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