PDE4D基因多态性与缺血性卒中的关联性研究

• 作者: 余治平 刘括 方凯 李娜 武轶群 王晋伟 王雪茵 秦雪英 隗瑛琦
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 脑血管意外 环核苷酸磷酸二酯酶类,4型 流行病学,分子 多态现象,单核甘酸
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 359-363
• 页数: 5页
• 分类号: R181.33
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2013.03.005

摘要

目的:在缺血性卒中家系中探讨PDE4D基因rs966221位点多态性与缺血性卒中及其相关性状的关系.方法:采用家系研究设计,应用广义估计方程(generalized estimating equation,GEE)进行多因素的回归分析,并用非参数连锁分析和以家系为基础的关联检验(family based association test,FBAT)进行连锁和关联分析.结果:共纳入276个缺血性卒中家系,776名研究对象.应用GEE控制混杂因素并调整家系内部相关性后,载脂蛋白B、颈动脉内膜中层厚度、高密度脂蛋白胆固醇及血压水平与缺血性卒中相关(P＜0.05).非参数连锁分析和FBAT分析均未发现rs966221位点多态性与缺血性卒中相关,但该位点与卒中相关的数量性状存在连锁和关联关系.非参数连锁分析发现,在调整可能的混杂因素后,rs966221位点与载脂蛋白B(P＜0.001)、超敏C反应蛋白水平(P=0.003)、收缩压(P=0.036)存在连锁；在调整高脂血症、高血压等疾病的患病状态后,rs966221位点TT基因型(P =0.019)和CT基因型(P=0.007)与颈动脉内膜中层厚度相关,显性模型中C等位基因与颈动脉内膜中层厚度具有统计学关联(P=0.019).结论:血脂、血压的异常以及颈动脉内膜中层增厚与缺血性卒中相关,PDE4D基因rs966221位点与载脂蛋白B、超敏C反应蛋白及收缩压水平存在连锁,该位点C等位基因与颈动脉内膜中层厚度具有统计学关联.