四例男性不育患者的15q11额外小标记染色体分析

• 作者: 丘丽萍 丛学文 严爱贞 张敏 曾健 林炎鸿 涂向东 郑德柱 钟福春
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 男性不育 额外小标记染色体 单核苷酸多态性芯片 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 539-543
• 页数: 5页
• 字数: 3608字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.05.007

摘要

目的 对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行定位分析,以探讨其对男性不育的影响.方法 综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)等技术对4例男性不育患者的15q11额外小标记染色体进行分析.结果 G显带分析显示4例患者染色体核型均为47,XY,+mar.N显带分析提示sSMC均为双随体,位于mar两侧.MLPA(SALSA着丝粒探针p180/p182试剂盒)分析提示,1例患者的15q1 1.2基因拷贝数重复.SNP-array分析提示,4例患者均为15q11.1-q11.2区重复,片段大小分别为3.06 Mb、0.9118 Mb、1.728 Mb、0.287 Mb.CEP15 DI5Z4着丝粒探针FISH分析mar均有2个杂交信号,为双着丝粒染色体.综合分析4例患者mar 均来自15号染色体,为双随体、双着丝粒,倒位重复形式,分子细胞核型为47,XY,+mar.ish inv dup(15)(q11) (D15Z4++).结论 15q11 sSMC可能是导致男性不育的重要原因之一.