以心脏损害为表现的线粒体病临床、生化和基因分析

• 作者: 丁圆 刘玉鹏 吴桐菲 宋金青 李溪远 杨艳玲 王峤 马艳艳
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 心肌疾病 线粒体疾病 电子转运 基因,线粒体
• 年，卷（期）: 2013,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 909-914
• 页数: 6页
• 字数: 5619字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.12.006

摘要

目的 研究线粒体呼吸链复合物活性缺陷导致心脏损害患儿的临床、生化和基因特点.方法 3例患儿分别于8、4、3岁时因心律失常和心脏增大,于2009年1月至2012年5月在北京大学第一医院就诊.经过生化、尿有机酸分析、血氨基酸与酯酰肉碱谱分析、溶酶体酶活性测定等检查排除了炎症、免疫性疾病及氨基酸、有机酸、脂肪酸、溶酶体代谢病导致的心脏疾病.采用外周血白细胞分光光度法测定线粒体呼吸链酶复合物活性,并进行线粒体全基因序列分析.结果 2例为肥厚型心肌病；心功能Ⅰ～Ⅱ级.1例为心律失常；心功能Ⅰ级.血清磷酸肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高.3例患儿均有不同类型的线粒体呼吸链酶复合物活性缺陷,例1为呼吸链复合物Ⅲ和Ⅴ缺陷,复合物Ⅰ+Ⅲ活性18.7 nmol/(min·mg线粒体总蛋白),复合物Ⅴ活性20.4 nmol/(min·mg线粒体总蛋白).线粒体基因分析显示tRNAGluA14693G突变,D-loop区T16519C突变.例2为单纯呼吸链复合物Ⅰ缺陷,活性为22.0 nmol/(min·mg线粒体总蛋白).D-loop区A16183C、T16189C、G15043A突变.例3为呼吸链复合物Ⅳ和Ⅴ缺陷,分别是21.0 nmol/(min·mg线粒体总蛋白)和23.2 nmol/(min·mg线粒体总蛋白).D-loop区C253T、C16187T突变.单倍型分析3例患儿均属H2a2a.结论 表现为心脏损害的线粒体病临床上可表现为心肌病、心律失常等,有多种线粒体呼吸链复合物缺陷类型,线粒体基因tRNAGlu A14693G突变为病因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
2	刘玉鹏	北京大学第一医院儿科	35	244	7.0	14.0
3	丁圆	北京大学第一医院儿科	26	181	6.0	12.0
4	李溪远	北京大学第一医院儿科	28	200	7.0	12.0
5	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
6	王峤	北京大学第一医院儿科	23	175	6.0	12.0
7	马艳艳	北京大学第一医院儿科	12	117	5.0	10.0
8	吴桐菲	北京大学第一医院儿科	11	110	5.0	10.0