高通量检测技术在植入前胚胎遗传学诊断中的应用

• 作者: 徐晨明
• 来源期刊: 国际生殖健康计划生育杂志201306
• 关键词: 芯片分析技术 微阵列分析 生殖技术,辅助 高通量测序 植入前遗传学诊断
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 生殖遗传新技术与生殖安全重点专题 -- 热点问题
• 页码范围: 427-432
• 页数: 6页
• 字数: 5536字
• 语种: 中文

摘要

基因芯片和深度测序是两大最重要的高通量检测技术，给生物学和医学研究带来巨大的变化，在功能基因组、系统生物学、药物基因组的研究和遗传疾病诊断中得到了广泛的应用。随着全基因组扩增技术的不断改良，高通量技术在辅助生殖植入前遗传学诊断（PGD）中的应用有了巨大的进展。基于微阵列技术的胚胎全染色体组非整倍体筛查及结构异常的PGD已经开始临床应用，PGD /植入前遗传学筛查（PGS）后的临床妊娠率和胚胎植入率显著提高；基于单细胞高通量测序技术的染色体非整倍体及单基因病诊断的临床试验也已见报道，并有希望在不久的将来走向临床应用。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐晨明		24	83	5.0	8.0