一例新发生的5p部分单体合并隐匿18p微小重复

• 作者: 卢光琇 李麓芸 程德华 胡建成 谭珂 谭跃球
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 猫叫综合征 核型分析 荧光原位杂交 SNP-Array分析
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 87-90
• 页数: 4页
• 字数: 2720字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.01.021

摘要

目的 对1例临床表型严重的疑似猫叫综合征患者的核型进行确诊,为评估该家庭的再发风险提供依据.方法 采用高分辨G-显带核型分析患者及其父母,应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针(5p15.2,D5S23/D5S721)、Tel 5p/5q、Tel 18p/18q亚端着丝粒探针和18号染色体涂染探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测患者及其父母,SNP-Array对患者全基因组DNA进行扫描分析.结果 高分辨G-显带核型分析发现患者5p末端有微小缺失.应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针荧光原位杂交结果发现患者D5S23/D5S721位点缺失.高密度的SNP-Array芯片检测结果显示该患者5号染色体短臂末端存在15 Mb片段的缺失合并18号染色体短臂末端存在约2 Mb的重复.应用5p亚端着丝粒探针和18p亚端粒探针进行FISH进一步确定了患者携带一条源于5p和18p易位而来衍生的5号染色体.最终确定其染色体核型为46,XY,der(5)t(5；18)(p15.1；p11.31)dn.结论 SNP-Array结合FISH技术确诊了患者为新发生的5p部分缺失合并隐匿的18p部分重复,在其家庭复发风险低.SNP-Array能检出微细的染色体不平衡改变,对于染色体的病因学分析及复发风险评估具有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢光琇	中南大学生殖与干细胞工程研究所	208	1251	18.0	24.0
2	李麓芸	中南大学生殖与干细胞工程研究所	44	283	8.0	15.0
3	程德华	中南大学生殖与干细胞工程研究所	7	39	3.0	6.0
4	谭珂	中南大学生殖与干细胞工程研究所	4	14	3.0	3.0
5	谭跃球	中南大学生殖与干细胞工程研究所	25	119	6.0	9.0
6	胡建成	中南大学生殖与干细胞工程研究所	1	1	1.0	1.0