2型神经纤维瘤病标本库的建立及应用分析

• 作者: 刘丕楠 张晶 杨智君 渠沛然 王博 王振民 赵赋
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 2型神经纤维瘤病 标本库 分子遗传学
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 页码范围: 8-11
• 字数: 3539字
• 语种: 中文

摘要

目的初步建立2型神经纤维瘤病(NF2)患者的标本库,分析其临床应用及遗传学研究的价值.方法收集NF2患者病例资料并进行长期跟踪随访,绘制家族系谱图并建立信息资料库;采集NF2患者及家族高危成员外周静脉血,分离血浆、血清及淋巴细胞分别保存;术中获取新鲜肿瘤组织15 min内存入液氮中,部分组织制作成石蜡标本;提取肿瘤及淋巴细胞标本中的DNA,质检并保存,采用PCR-DNA测序方法进行NF2基因突变分析.结果已将293例患者信息纳入资料库,并完成定期随访;收集肿瘤冰冻标本72例,肿瘤石蜡标本275例,血液样本80例;外周血及冰冻肿瘤组织提取DNA的OD260/280值在1.80~1.86之间,198例石蜡样本提取的DNA片段长度主要分布在1700~2500 bp之间,能满足分子遗传学研究的需要.结论 NF2标本库的建立可为症状前基因筛查、遗传规律分析及发病机制研究提供标本来源.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨智君	首都医科大学附属北京天坛医院神经外科	25	61	4.0	6.0
2	王振民	首都医科大学附属北京天坛医院神经外科	19	62	5.0	7.0
3	王博	首都医科大学附属北京天坛医院神经外科	34	86	4.0	8.0
4	张晶	中国医学科学院北京市神经外科研究所	20	123	6.0	10.0
5	渠沛然	首都医科大学附属北京天坛医院神经外科	8	30	3.0	5.0
6	赵赋	中国医学科学院北京市神经外科研究所	1	1	1.0	1.0
7	刘丕楠	中国医学科学院北京市神经外科研究所	1	1	1.0	1.0