经典型枫糖尿症1例随访18个月报告

• 作者: 孔粼 蒋莉 郭艺
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 枫糖尿症 并发症 治疗 基因型 临床表型
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 968-971
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 字数: 4027字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2013.10.018

摘要

目的：探讨经典型枫糖尿症的远期预后及治疗，尤其是饮食治疗。方法随访1例经典型枫糖尿症患儿，重点观察其新生儿期后并发症的发生及饮食情况。结果患儿遗留明显的神经系统损害，但在新生儿期后，以亮氨酸日耐受量为核心控制目标的个性化饮食治疗有效减少了代谢危象及并发症的发生。患儿致病基因位于BCKDHB。结论监测支链氨基酸和个性化饮食治疗有助于减少枫糖尿症患儿急性代谢危象及并发症的发生，提高其生存质量。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋莉	重庆医科大学附属儿童医院神经内科	125	697	12.0	20.0
2	郭艺	重庆医科大学附属儿童医院神经内科	17	56	5.0	6.0
3	孔粼	重庆医科大学附属儿童医院营养科	6	4	1.0	1.0