CITED2基因CpG岛甲基化与先天性心脏病的关系

• 作者: 吴晓云 李勇刚 田杰 胡计华 许敏 邓兵
• 来源期刊: 第三军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: CITED2 先天性心脏病 甲基化 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 245-247
• 分类号: R394-33|R394.1|R541.1
• 语种: 中文

摘要

目的 研究先天性心脏病患儿CITED2基因启动子区CpG岛的甲基化情况,并探讨其在该病发病中所起的作用.方法 收集43例先天性心脏病患儿及2例意外死亡儿童右心耳组织,对CITED2基因进行突变筛查,同时利用生物信息学筛选,分别用亚硫酸氢盐修饰结合测序(BSP)及甲基化特异性PCR (MSP)检测CITED2基因启动子区CpG岛的甲基化情况,并运用实时荧光定量PCR检测CITED2基因mRNA的表达.结果 先天性心脏病组启动子区存在4例杂合子突变(均为-341 T＞G),此突变对CITED2基因mRNA的表达无影响.其中BSP法成功检测到先天性心脏病组甲基化阳性率为83.3％(10/12),MSP法分析发现甲基化阳性率为84.2％(16/19),同时CITED2基因异常甲基化使其mRNA的表达明显减低(P＜0.05).结论 先天性心脏病中存在CITED2基因CpG岛的异常甲基化,此甲基化下调了CITED2基因mRNA的表达.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田杰	重庆医科大学附属儿童医院心脏中心	199	1114	15.0	22.0
2	李勇刚	重庆医科大学附属儿童医院心脏中心	49	165	7.0	9.0
3	吴晓云	重庆医科大学附属儿童医院心脏中心	32	242	9.0	14.0
4	许敏	重庆医科大学附属儿童医院心脏中心	2	8	2.0	2.0
5	胡计华	重庆医科大学附属儿童医院心脏中心	1	5	1.0	1.0