ABO血型A201等位基因表达A抗原活性的分析

• 作者: 丁梅 周懿舒 宣金锋 崔洪刚 朱兰卉 李冯锐 李春梅 王保捷 邢佳鑫
• 来源期刊: 中国输血杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ABO血型 A2亚型 等位基因 A201 DNA测序 PCR-RFLP
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 327-331
• 分类号: R457.1+1|D919.4
• 语种: 中文

摘要

目的 了解ABO血型系统中A201等位基因表达的A抗原活性.方法 采用血型血清学方法检测1个家系2代3人血液和唾液各1份标本的ABO血型表型；应用Identifiler法医基因分析试剂盒作亲缘关系鉴定；PCR扩增ABO基因所有外显子区后作DNA测序分析,PCR-RFLP法同步检测A201等位基因中的序列变异.结果 亲缘关系鉴定显示在Identifiler的15个遗传标记系统中,父母均能够提供全部相应的等位基因给孩子,确定存在亲缘关系；然而采用不同来源的3份抗体作ABO血型检验时,出现其中之一的正定型试验否定母-子关系、反定型不能排除母子关系的矛盾现象.3个标本ABO基因的测序:父、母、子的基因型分别为O01/O01、A201/B101和A201/O01,支持反定型结果,提示A201等位基因在AB和A表型中所表达的A抗原活性存在明显的差异.PCR-RFLP法成功地同步鉴定出A201等位基因中的2个主要变异点467C/T和1059-1061 delC.结论 ABO血型A201基因在AB和A表型中表达A抗原活性可能因检测抗体不同表现出一定的差异；基因测序与PCR-RFLP法同步分析可简便快速地鉴定A201等位基因中的467C/T和1059-1061 delC.