进行性家族性肝内胆汁淤积症2型患儿的基因诊断

• 作者: 刘志峰 胡国瑞 郑必霞 金玉
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝内胆汁淤积 ABCB11基因 胆盐输出泵 基因诊断
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 所属期刊栏目: 营养消化系统专栏
• 页码范围: 905-909
• 页数: 5页
• 分类号: R725
• 字数: 3722字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2013.10.002

摘要

目的：探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症2型（PFIC2）临床特点和基因诊断的临床意义。方法采用多聚酶链反应（PCR）和DNA直接测序方法，检测6例疑似PFIC2患儿编码胆盐输出泵（BEPS）蛋白ABCB11基因的27个外显子，新发现的突变用SIFT、PolyPhen-2、SNPs&GO软件进行致病性预测；回顾性分析患儿的临床资料。结果共检测到4种致病基因突变：p.R928*、p.E554K、p.R575Q、p.Y337H，其中后3种为新发现的突变；经预测3种新发现的突变均可导致疾病。最终2例患儿符合PFIC2基因诊断。2例患儿均于出生1个月内发病，表现为黄疸，肝脾肿大，偶有烦躁不安。血清总胆红素水平升高，并以直接胆红素为主，γ谷酰转肽酶（GGT）<100 U/L，总胆汁酸升高。结论基因诊断有助确诊PFIC2。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金玉	南京大学医学院	79	491	13.0	19.0
3	刘志峰	南京大学医学院	40	140	7.0	10.0
5	郑必霞		13	23	3.0	4.0
6	胡国瑞	南京大学医学院	1	2	1.0	1.0