特发性矮小男童IGF-1R基因多态性的研究

• 作者: 吴限 杨利 杨玉 谢理玲 邹海英 黄慧
• 来源期刊: 国际内分泌代谢杂志
• 关键词: 特发性矮小 胰岛素样生长因子-1受体 单核苷酸多态性 遗传易感性
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 81-84
• 页数: 4页
• 字数: 2884字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2013.02.003

摘要

目的 探讨人胰岛素样生长因子-1受体(IGF-1R)基因单核苷酸多态性(SNPs)与特发性矮小(ISS)男童遗传易感性的关系.方法 选择523例ISS男童(病例组),286名身高正常男童(正常对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型.结果 男童中,IGF-1R基因rs1976667位点不同基因型与ISS遗传易感性有关(P =0.047),呈G显性遗传(P =0.020),在G显性遗传模式下与遗传靶身高标准差积分值(THSDS)相关；IGF-1R基因rs2684788位点G等位基因与ISS遗传易感性有关(P =0.021),呈G显性遗传(P＜0.001),在G显性遗传模式下与THSDS及体重指数(BMI)相关.结论 人IGF-1R基因的rs1976667、rs2684788位点可能与ISS男童的遗传易感性有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨玉	江西省儿童医院内分泌遗传代谢科	67	352	10.0	14.0
2	杨利	江西省儿童医院内分泌遗传代谢科	61	305	9.0	14.0
3	谢理玲	江西省儿童医院内分泌遗传代谢科	38	228	9.0	13.0
4	黄慧	江西省儿童医院内分泌遗传代谢科	61	200	7.0	11.0
5	吴限	江西省儿童医院内分泌遗传代谢科	16	66	4.0	7.0
6	邹海英	江西省儿童医院内分泌遗传代谢科	20	78	4.0	7.0