特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性研究

• 作者: 孙艺萄
• 来源期刊: 中国保健营养
• 学科: 医学
• 关键词: 特发性矮小症 IGF-1R基因 多态性 等位基因
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 58-59
• 页数: 2页
• 分类号: R725.8
• 字数: 1831字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究特发性矮小症与1GF-1R基因多态性相关性.方法 笔者于北京大学对发现的34例特发性矮小症患儿作为观察组研究对象,同样选取34例正常发育儿童作为对照组研究对象.采用SNaPshot技术平台进行基因分型,观察特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性.结果 两组患儿,观察组患儿rs1976667位点G/A等位基因分布频率、基因型比较差异无统计学意义(p＞0.05).观察组患儿rs2684788位点等位基因、不同基因型与其遗传易感性存在相关性,呈G显性遗传模式.观察组rs2684788位点(GG +GA)基因型与ISDS比较差异有统计学意义(p＜0.05),提示(GG +GA)基因型与IGF-ISDS值存在相关性.结论 人IGF-1R基因rs2684788位点可能与特发性矮小症的遗传易感性有关,特发性矮小症患者的临床表现可能取决于SNP位点多态性.