关注儿童性发育障碍疾病的诊治

• 作者: 应艳琴 罗小平
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性发育障碍 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 所属期刊栏目: 本期特稿
• 页码范围: 721-724
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

性发育障碍(disorders of sex development,DSD)是一大类遗传异质性疾病的总称,患者染色体核型与性腺表型和(或)性腺的解剖结构不一致,外生殖器可兼有男、女两性特征,性别模糊常难以确定.德国流行病学研究显示,DSD总发病率在新生儿中至少为2.2∶10,000(不包括在新生儿期不明显而后在儿童或青少年时期确诊者),而大多数特定的DSD类型发病率在1∶100,000以下[1].DSD发病机制复杂,临床表现多样,对患者的生理和心理乃至家庭和社会产生极大影响,临床诊断和处理涉及多个学科.近十余年来,随着对性发育和分化分子生物学机制研究的深入、外科矫形技术的发展以及大量临床病例研究的开展,大大加深了对DSD病因的认识,而其临床诊治工作仍面临很大的挑战.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小平		219	1179	17.0	22.0
2	应艳琴		31	147	8.0	10.0