应用高分辨率熔解曲线检测MTHFR和MTRR基因多态性

• 作者: 卢大儒 叶小娟 周芳芳 潘登 陈红岩
• 来源期刊: 中国优生优育
• 学科: 医学
• 关键词: 高分辨率熔解曲线 单核苷酸多态性位点 MTHFR基因 MTRR基因
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 161-165
• 页数: 5页
• 分类号: R394
• 字数: 2808字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨高分辨率熔解曲线(HRM)对单核苷酸多态性位点(SNP)检测的准确性,为新生儿出生缺陷相关基因多态性的快速检测与治疗提供参考.方法 收集正常血样,抽取血液DNA并定量.设计亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH-FR)两个SNP位点c.677 C＞T和c.1298 A＞C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的一个SNP位点c.66 A ＞G的特异性HRM引物,利用HRM法对其进行检测,然后取部分样本测序,比较检测结果,并进行HWE检验.结果 经HRM法,96例未知基因型的样本中,MTHFR c.677 C＞T位点检测61例为C/C型,31例为C/T型,4例为T/T型；MTHFR c.1298 A＞C位点检测出50例为A/A型,30例为A/C型,16例为C/C型；对MTRR c.66 A＞G位点检测出51例为A/A型,40例为A/G型,均与测序结果一致.结论 HRM可快速准确且高通量地检测新生儿出生缺陷相关基因多态性,是一种简便和准确的可应用于临床的检测方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢大儒	复旦大学生命科学学院遗传学研究所	137	982	17.0	25.0
2	陈红岩	复旦大学生命科学学院遗传学研究所	17	37	4.0	5.0
3	周芳芳	复旦大学生命科学学院遗传学研究所	2	4	1.0	2.0
4	潘登	复旦大学生命科学学院遗传学研究所	1	4	1.0	1.0
5	叶小娟	复旦大学生命科学学院遗传学研究所	1	4	1.0	1.0