男性不育患者中Y染色体AZF微缺失与细胞遗传学分析*

• 作者: 张露 明蕾 李春燕 潘颖
• 来源期刊: 中国男科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Y染色体/遗传学 不育,男性
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 页码范围: 26-30,44
• 页数: 6页
• 分类号: R698.2|R394.22
• 字数: 4290字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0848.2013.05.007

摘要

目的探讨男性生精功能障碍的遗传学因素，为染色体核型异常和AZF微缺失患者在辅助生殖技术之前提供遗传咨询。方法回顾性分析2010年7月至2012年11月来我院生殖中心行辅助生殖技术的夫妇，根据WHO最新精液标准将男性不育患者566例分为3组：少弱精子症组（336例）、严重少弱精子症组（116例）和无精子症组（114例），运用G显带及聚合酶链反应（PCR）技术对男性不育患者的外周血染色体及Y染色体AZF区域的6个序列标签位点（STSs）进行检测，并对核型为46,XX男性进行SRY基因检测。结果少弱精子症组染色体异常发生率为15.18%（51/336)，AZF微缺失2例，发生率为0.60%（2/336）；严重少弱精子症组染色体异常发生率为18.97%（22/116），AZF微缺失5例，发生率为4.31%（5/116）；无精子症组染色体异常发生率为14.91%（17/114），AZF微缺失12例，发生率为10.53%（12/114）。结论男性不育患者IVF/ICSI术前需进行细胞遗传学检查及AZF微缺失的检测，胚胎植入前诊断有助于筛选正常核型胚胎，减少异常核型后代出生。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘颖	武汉大学人民医院生殖中心	5	24	3.0	4.0
2	明蕾	武汉大学人民医院生殖中心	25	174	6.0	12.0
3	李春燕	武汉大学人民医院生殖中心	11	84	4.0	9.0
4	张露	武汉大学人民医院生殖中心	43	442	11.0	20.0