不同年龄段非综合征性耳聋常见基因检测及临床表型分析

• 作者: 刘学军 南奔宇 张初琴 章誉耀 郑静 陈波蓓 陈迎迎 高金建 黄赛瑜
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 非综合征性耳聋 GJB2 线粒体DNA 突变 基因诊断
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 352-358
• 页数: 7页
• 字数: 6753字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2013.00352

摘要

为了探讨非综合征性耳聋易感基因检出率与年龄因素的相关性及其发病特点,文章收集了2006年4月～2012年4月在温州医学院附属第二医院就诊的215名非综合征性耳聋患者,按就诊年龄和发病年龄分别分为成人组(＞18岁)及未成人组,后者又分为婴幼儿组(0～3岁)、学龄前组(3～6岁)、学龄组(6～18岁),提取基因组DNA,然后进行GJB2和线粒体DNA A1555G/C1494T基因检测,并对其阳性检出率及年龄构成比进行统计学分析.结果显示,GJB2基因突变的检出率为18.14％,线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变为11.16％;就诊年龄为成人组的GJB2基因突变检出率低于未成人组(分别是5.26％,22.36％),线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变则高于未成人组(分别是31.48％,4.97％),组间有统计学差异(x2分别为7.108、20.852,P分别为0.008、0.000);发病年龄为成人组及未成人组GJB2基因突变的阳性检出率分别为0％和20.10％,组间有统计学差异(x2=5.157,P=0.023),而线粒体DNA A1555G/C1494T突变的阳性检出率分别为14.29％和11.34％,组间无统计学差异(x2=0.160,P=-0.698); GJB2基因突变的患者发病年龄多集中在1岁以内(66.67％)；线粒体DNAA1555G/C1494T突变在各个年龄段均可发病,1岁以内仅占28.00％,3岁以后占40.00％,两者在年龄构成比上有统计学差异(x2=11.035,P=0.004);采用不同耳聋分级标准判断携带线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变者的听力损失程度,结果有统计学差异.这表明GJB2基因突变主要表现为先天性耳聋；线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变不仅可表现为先天性耳聋,也可表现为后天进行性耳聋,氨基糖苷类抗生素在其各个年龄段均可诱发或加重耳聋,对其进行听力检测要重视4 ～8 kHz频率段；新生儿听力筛查联合基因筛查对早期发现遗传性耳聋具有重要的意义.