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摘要:
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组常染色体隐性遗传疾病,因基因突变导致胆汁排泌障碍,临床以肝内胆汁淤积为主要表现,通常在婴儿期或儿童期起病,最终发展为肝衰竭.根据其致病基因不同,PFIC主要分为3型:PFIC1由ATP8B1基因突变引起,导致该基因编码的P型ATP酶—FIC1缺陷;PFIC2源于编码胆盐排泄泵(bile salt export pump,BSEP)蛋白的基因ABCB11突变;PFIC3为编码多药耐药糖蛋白(MDR3)的ABCB4基因的突变[1].
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文献信息
篇名 进行性家族性肝内胆汁淤积症诊治及研究进展
来源期刊 中国实用儿科杂志 学科 医学
关键词 进行性家族性肝内胆汁淤积症 基因
年,卷(期) 2013,(4) 所属期刊栏目 综述
研究方向 页码范围 300-304
页数 5页 分类号 R72
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 舒赛男 67 226 8.0 11.0
2 骆冉 3 11 1.0 3.0
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研究主题发展历程
节点文献
进行性家族性肝内胆汁淤积症
基因
研究起点
研究来源
研究分支
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国实用儿科杂志
月刊
1005-2224
21-1333/R
大16开
辽宁省沈阳市和平区南京南街9号5层
8-171
1986
chi
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