猪BPI基因部分cSNPs检测及其对蛋白结构功能的影响

• 作者: 刘璐 包文斌 吴圣龙 吴正常 朱世平 王靖 訾臣 赵乔辉
• 来源期刊: 畜牧兽医学报
• 学科: 农学
• 关键词: 猪 BPI基因 SNPs 生物信息学 蛋白结构和功能
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 遗传繁育
• 页码范围: 1000-1007
• 页数: 8页
• 分类号: S828|S813.3
• 字数: 5516字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11843/j.issn.0366-6964.2013.07.002

摘要

本试验以98头苏太猪为研究对象,检测BPI基因部分编码区的单核苷酸多态性(SNPs),并预测分析碱基突变对BPI蛋白结构和功能的影响.利用PCR-SSCP和PCR-RFLP结合测序的方法检测BPI基因外显子1、4和10的SNPs,运用生物信息学比较分析原蛋白和突变型蛋白的理化性质和结构.结果表明,以BPI基因cDNA序列作为参照,BPI外显子1、4和10存在6个SNPs,3个同义突变(c.24A＞G、c.54T＞C和c.522C＞T)和3个错义突变(c.433C＞T(Arg145Trp)、c.1060A＞G(Thr354Ala)和c.1151T＞G(Leu384Arg)).3种错义突变未改变BPI蛋白的理化性质、信号肽、跨膜区、糖基化位点以及二、三级结构,但是导致磷酸化位点的改变或存在其他潜在功能位点区域.Western blot试验发现,BPI蛋白的分子量为53 ku,苏太猪F18大肠杆菌抗性型猪的BPI蛋白表达量显著高于敏感型猪.猪BPI外显子4和10的碱基突变不同程度影响到蛋白功能,并可能对机体疾病的抗性/易感性产生影响.