一例发育落后合并多发先天畸形患儿9q和22q亚端粒不平衡重组

• 作者: 倪琳 季星 徐燕 祝悦 肖冰 邢娅 陶炯
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 智力低下 亚端粒 平衡易位 比较基因组杂交芯片 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 666-669
• 页数: 4页
• 字数: 2916字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.06.007

摘要

目的 鉴定1例发育落后合并多发先天异常患儿的遗传学病因.方法 应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后应用比较基因组杂交芯片技术(array comparative genomic hybridization,array CGH)进一步检测患儿微小染色体改变.荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证芯片检测结果.结果 常规染色体检查结果显示患儿及其父母未发现明显染色体异常.Array CGH分析发现患儿9q34.3区域2.8Mb片段缺失,22q13.2q13.33区域8.1 Mb片段重复.FISH结果显示患儿异常9号染色体长臂末端为22号长臂末端;母亲22号与9号染色体末端发生相互易位.父亲9号染色体和22号染色体信号正常.FISH结果表明患儿存在由t(9;22)形成的der(9)衍生染色体,导致9q末端单体及22q末端三体,该异常源自t(9;22)平衡易位母亲生殖细胞形成中出现的染色体异常.患儿临床表现包括发育落后,面容特殊及多发畸形.母亲再次妊娠,FISH结果显示胎儿脐血9号染色体和22号染色体信号正常,出生后随访发育正常.结论 本例患儿异常表型由9q末端单体及22q末端三体导致.染色体末端同时存在缺失和重复往往提示亚端粒区域重组,array-CGH结合荧光原位杂交技术可以帮助发现和确认亚端粒重组,并为诊断明确的家庭提供再发风险评估和产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邢娅	上海同济大学附属第一妇婴保健院	1	4	1.0	1.0