29例线粒体病患者临床及病理资料分析

• 作者: 李娜 李楠 沈宏锐 胡静 赵哲 邴琪 靳陶然
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体病 骨骼肌活检 破碎红纤维 病理学
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1160-1164
• 页数: 5页
• 分类号: R589
• 字数: 3354字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2013.11.017

摘要

目的 探讨线粒体病的临床、病理特点及发病机制. 方法 分析自2005年6月至2012年12月河北医科大学第三医院神经肌肉病科收治的29例线粒体病患者的临床资料,采用骨骼肌活检观察其病理特点,透射电镜观察其超微结构变化. 结果 (1)线粒体病临床主要表现为运动不耐受、肌无力、肌萎缩、外眼肌麻痹等骨骼肌受累症状以及智能障碍、精神障碍、癫痫、脑卒中等脑受累症状;血清肌酸激酶正常或轻度增高;血乳酸水平多增高;肌电图表现无特异性,可表现为正常、肌源性或神经源性损害;可伴脑电图异常;头部MRI常见表现为脑萎缩、脑白质变性和不符合血管分布的卒中样改变.(2)骨骼肌病理:不同程度的破碎红纤维(RRF)散在分布;细胞色素C氧化酶(COX)活性减低或者缺失;琥珀酸脱氢酶(SDH)染色肌间小血管可见血管壁强染(SSV)现象.(3)透射电镜观察显示线粒体结构数量异常. 结论 (1)线粒体病临床表现复杂多样,但多有骨骼肌和(或)脑受累症状.(2)RRF或SSV现象是线粒体病的主要病理表现.(3)骨骼肌活检病理分析是诊断本病的重要方法.临床诊断、分型诊断对基因分析具有提示作用.