12例Fabry病患者临床及病理分析

• 作者: 叶文玲 文煜冰 李雪梅 田建军 秦岩 陈丽萌 马杰
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: Fabry病 系统损害 肾脏损害 治疗
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 临床园地
• 页码范围: 90-94
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 1889字
• 语种: 中文

摘要

目的：研究Fabry病临床病理表现及预后。方法选取2004年至2014年北京协和医院住院的12例Fabry病患者为研究对象，回顾分析患者的临床病理资料和病情转归。结果12例患者中男性10例，女性2例，出现临床症状的中位年龄10岁。主要临床表现：肢端疼痛（10／12）、皮肤血管角质瘤（9／12）、肾脏受累（7／12）、听力下降（6／12）、无汗（5／12）、心肌病变（5／12）、脑梗死（3／12）、角膜混浊（3／12）等。所有患者血α-半乳糖苷酶A活性明显低于正常，中位数0.4（0～10.25）nmol／（h· mgPr）。4例肾脏损害患者接受了肾脏活检，均为典型的Fabry病肾损害特点，电镜检查对诊断该病有重要意义。7名患者有家族史。所有患者仅给予了对症支持治疗。5例患者接受随诊，4例患者病情基本稳定，1例患者在随诊第3年进入终末期肾病。结论 Fabry病临床表现多样，发病年龄早，多系统受累，男性患者病情更为严重。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶文玲	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科	19	102	6.0	9.0
2	陈丽萌	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科	52	334	9.0	16.0
3	文煜冰	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科	37	184	7.0	12.0
4	李雪梅	中国医学科学院北京协和医学院	59	259	9.0	13.0
5	马杰	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科	29	147	7.0	11.0
6	秦岩	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科	9	20	3.0	4.0
7	田建军	庆阳市人民医院肾内科	3	3	1.0	1.0