Fabry病肾病临床病理分析

• 作者: 刘艳辉 史伟 姚军 庄恒国 张明辉 罗东兰 骆新兰
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Fabry病 α-半乳糖苷酶A 肾活检 超微结构
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 人体病理学
• 页码范围: 207-210
• 分类号: R596.1|R692
• 字数: 3264字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-7399.2010.02.020

摘要

目的 阐明具有肾脏损害的Fabry病的临床病理特点.方法 回顾性分析3例具有肾损害的Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行免疫荧光、光镜及超微结构观察.结果 3例患者均出现血尿、蛋白尿;光镜下肾小球足细胞体积增大,空泡变性,肾小管上皮也可出现上述改变;电镜下肾小球足细胞胞质内可见大量嗜锇性髓鞘样包涵体-圆形或卵圆形,明暗相间呈板层状,大小为0.3～10 μm,外有单位膜包绕.结论 具有肾脏损害的Fabry病患者临床上可出现蛋白尿、血尿,晚期常发展为肾功能衰竭.肾小球足细胞胞质内出现嗜锇性髓鞘样包涵体是Fabry病肾病特征性的形态学改变.