4岁发病的Fabry病1例

• 作者: 刘玉鹏 吴桐菲 宋金青 李溪远 杨艳玲 王峤 马艳艳 黄昱
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 溶酶体贮积病 法布里病 α半乳糖苷酶 神经痛 酶替代治疗
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 疑难/罕见病例分析
• 页码范围: 307-311
• 页数: 5页
• 分类号: R596
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2013.02.028

摘要

Fabry病是由于溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A基因缺陷导致的X连锁隐性脂质贮积病,患者体内酰基鞘鞍醇三己糖进行性贮积,导致周围神经性疼痛,心、脑、肾、眼等多脏器损害,严重者可于青壮年死亡.但由于临床表现缺乏特异性,Fabry病早期诊断困难.本文报道1例男性患儿,4岁起出现双脚脚趾间断性刀割样疼痛,近2年加重伴双手手指胀痛,11岁时来院就医.患儿病程7年,曾接受多种止痛药物治疗无效,尚未出现心、脑、肾、皮肤、眼等脏器合并症,常规生化、免疫、肌电图、神经传导速度、脑影像学检查未见异常,诊断困难.外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性显著降低[1.0 nmol/(h·mg protein),正常对照值24.5 ～ 86.1 nmol(h·mg protein)],符合Fabry病诊断.基因分析显示,患儿α-半乳糖苷酶A基因ⅣS6 +2 T＞C剪切突变,其母亲及妹妹未携带相同突变,证实ⅣS6 +2 T＞C为新发突变.我国Fabry病发生情况不详,患者多起病隐匿,随着疾病进展逐渐出现发作性肢体疼痛及多脏器严重损害,引起尿毒症、心肌病、卒中,残障率及死亡率很高,早期的鉴别诊断至关重要.α-半乳糖苷酶活性检测是诊断Fabry病的关键,基因突变分析有助于确诊并指导家系的遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
2	刘玉鹏	北京大学第一医院儿科	35	244	7.0	14.0
3	李溪远	北京大学第一医院儿科	28	200	7.0	12.0
4	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
5	王峤	北京大学第一医院儿科	23	175	6.0	12.0
6	黄昱	北京大学基础医学院医学遗传学系	15	110	4.0	10.0
7	马艳艳	北京大学第一医院儿科	12	117	5.0	10.0
8	吴桐菲	北京大学第一医院儿科	11	110	5.0	10.0