Fabry病的眼科表现

• 作者: 程瑜 钟一声 闵颖君
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Fabry病 病因学 眼科表现
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 767-769
• 页数: 3页
• 分类号: R77
• 字数: 2720字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5123.2009.04.049

摘要

Fabry病是一种少见的、以X染色体连锁方式遗传的溶酶体贮积病(lysosomal storage diseases,LSDs),其发病机制是由于 GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶 A(α-Gal A)的活性缺失或下降,致使鞘糖脂代谢出现异常,引起机体内一系列脏器的缺血性损害.Fabry病的眼科表现包括角膜漩涡状混浊,特征性晶状体混浊以及结膜血管和视网膜血管迂曲.通过眼科常规检查可帮助及时发现和诊断Fabry病,以降低其死亡率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟一声	上海交通大学医学院附属瑞金医院眼科	27	106	6.0	9.0
2	程瑜	上海交通大学医学院附属瑞金医院眼科	19	45	4.0	5.0
3	闵颖君	上海交通大学医学院附属瑞金医院眼科	4	8	2.0	2.0