Fabry病2例临床及病理特征分析

• 作者: 张健 张庆红 汤显斌 袁玲玲 陈新河
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Fabry病 α-半乳糖苷酶A 肾活检 超微结构
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 560-562
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1|R692
• 字数: 4331字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Fabry病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析2例Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧光及超微结构观察,对皮肤活检组织进行常规病理学检查.结果 2例患者均出现蛋白尿、镜下血尿,皮肤黏膜出现散在出血点;光镜下见肾小球足细胞空泡变性,体积增大;肾小管上皮及间质亦出现泡沫样变;电镜下见肾小球足细胞体积增大,胞质内含大量具有嗜锇性髓鞘样包涵体,表现为髓样小体和斑马小体,足突部分融合,肾小球壁层上皮细胞、肾小管上皮细胞和间质可见上述现象.结论 Fabry病多见于青少年男性,常伴有肾外表现.肾小球足细胞内出现嗜锇性髓鞘样小体是Fabry病特征性的形态学改变,确诊需依靠电镜及测定血清α-半乳糖苷酶A（α-GalA）水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汤显斌	湖北医药学院附属太和医院病理科	31	47	3.0	5.0
2	陈新河	湖北医药学院附属太和医院肾病内科	17	48	5.0	6.0
3	张庆红	湖北医药学院附属太和医院肾病内科	19	54	4.0	6.0
4	张健	湖北医药学院附属太和医院病理科	14	34	3.0	5.0
5	袁玲玲	湖北医药学院附属太和医院病理科	18	33	3.0	5.0