遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征临床、影像学、病理和基因分析

• 作者: 张在强 李伟 牛松涛 魏娜
• 来源期刊: 中国卒中杂志
• 关键词: 遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征 Ⅳ型胶原蛋白 基因
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 页码范围: 426-431
• 字数: 4198字
• 语种: 中文

摘要

目的对1例遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛(hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysm and cramps,HANAC)综合征患者进行临床、病理及基因的分析. 方法收集患者病史、家族史,进行影像学检查、皮肤肾脏活检.对患者及家族成员进行COL4A1基因分析. 结果50岁女性患者,临床表现为脑白质病变、肾病、肌肉痉挛.皮肤活检可见小血管基底膜普遍性增厚,胶原组织增生.肾脏穿刺活检病理显示肾小球血管基底膜增厚,肾小管间质增生.COL4A1基因检测发现第1号外显子A1A/G杂合子突变,为起始密码子的突变. 结论 COL4A1基因第1号外显子起始密码子基因突变的临床表型为不典型的HANAC综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏娜	100050 北京 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科	2	5	1.0	2.0
2	牛松涛	100050 北京 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科	2	11	1.0	2.0
3	李伟	100050 北京 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科	2	11	1.0	2.0
4	张在强	100050 北京 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科	3	34	2.0	3.0