1例遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征幼儿的临床特征及COL4A1基因型研究

• 作者: Kessi Miriam 单丽丹 吴丽文 尹飞 庞楠 彭镜 段浩林 肖慧
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征 COL4A1基因 Ⅳ型胶原 基底膜 幼儿
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 754-760
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.08.004

摘要

遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛(HANAC)综合征是由COL4A1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要表现为脑白质病变、动脉瘤、视网膜动脉迂曲、多囊肾、镜下血尿、肌肉痉挛等.该文报道1例COL4A1基因变异导致HANAC综合征的临床特征及基因型特点.患儿男,1岁8个月,幼儿期隐匿起病,主要表现为发热抽搐、侧脑室旁及双侧半卵圆中心脑白质病变、左侧基底节旁软化灶、视网膜动脉硬化、镜下血尿、肌肉痉挛.全外显子组测序结果证实患儿COL4A1基因存在(NM_001845)c.4150+1(IVS46)G>T致病性杂合新发变异,从而确诊为HANAC综合征.针对不明原因脑白质病变、卒中、血尿、多囊肾、白内障、视网膜动脉迂曲等病变的患儿或有相关家族史的家系,建议完善COL4A1基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭镜	中南大学湘雅医院儿科	77	342	10.0	15.0
2	吴丽文	中南大学湘雅医院儿科	30	131	6.0	10.0
3	尹飞	中南大学湘雅医院儿科	123	660	14.0	19.0
4	肖慧	中南大学湘雅医院儿科	21	76	5.0	8.0
5	段浩林	中南大学湘雅医院儿科	5	1	1.0	1.0
6	庞楠	中南大学湘雅医院儿科	5	0	0.0	0.0
7	单丽丹	中南大学湘雅医院儿科	1	0	0.0	0.0
8	Kessi Miriam	中南大学湘雅医院儿科	1	0	0.0	0.0