家族遗传性STING相关的婴儿期发病血管病1例

• 作者: 张蕾 田利远
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: STING相关婴儿期发病血管病,家族遗传性 TMEM173基因 间质性肺疾病
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 论著·临床
• 页码范围: 832-834
• 页数: 3页
• 字数: 2888字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2020.08.017

摘要

STING相关的婴儿期发病血管病(SAVI)是2014年新报道的一种血管病/炎综合征,是由于编码STING的TMEM173基因发生突变,使得STING持续活化,最终导致自身炎性综合征.临床症状包括间质性肺病、反复发热、关节炎、皮疹、坏疽等.该病目前尚无特效治疗药物,有待于进一步研究.文章报道1例家族遗传性SAVI的临床表现及基因突变特点并结合相关文献进行分析.