骨髓增生异常综合征中FANCF蛋白及甲基化研究

• 作者: 于艺冰 娄晔 李巍巍 樊华 詹立辉 邓娜
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 范可尼贫血 FANCF 骨髓增生异常综合征 免疫组织化学染色 Western blot 甲基化特异聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 595-598,652
• 页数: 5页
• 分类号: R445.2
• 字数: 3130字
• 语种: 中文

摘要

目的研究骨髓增生异常综合征(MDS)中FANCF基因甲基化状态及其蛋白表达,探讨FANCF基因甲基化及蛋白表达与MDS发病的相关性.方法 以MDS患者骨髓提取的单个核细胞为研究对象,采用免疫组织化学染色法、Western blot检测FANCF蛋白表达、甲基化特异聚合酶链反应(MSP)检测FANCF基因的甲基化状态.结果 FANCF蛋白在MDS-RA组低表达,MDS-RAEB/T组更低表达,对照组正常表达；MDS组与对照组比较表达明显减低,差异有统计学意义(P＜0.05).MDS组有明显甲基化,与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 FANCF蛋白在MDS组中表达下调,FA通路不能形成,可能与MDS发病有相关性.FANCF基因在MDS患者中呈现高甲基化状态,提示FANCF基因的高甲基化状态可能在MDS的疾病发生过程中起到一定的作用;MDS-RAEB/T组甲基化状态高于MDS-RA组,提示FANCF基因的甲基化可能与MDS的预后相关.