胰岛因子1基因2个SNP位点与儿童先天性心脏病的相关性研究

• 作者: 张宏艳 穆世茵
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 先天性心脏病 ISL1基因 单核苷酸多态性 单体型 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 所属期刊栏目: 先心病专题
• 页码范围: 822-826
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2013.10.004

摘要

目的 探讨天津地区汉族儿童胰岛因子1(Islet1,ISL1)基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs41268421、rs1017与先天性心脏病(CHD)的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和基因测序技术对35例CHD患儿和30名除外CHD儿童的rs41268421、rs1017位点进行检测,分别比较两个SNP位点基因型频率和等位基因频率在两组的分布情况,并进行单体型分析.结果 SNP位点rs41268421存在GG、GT、TT3种基因型,CHD组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型(包括GT和TT)频率高于对照组(P＜0.05),携带T等位基因的儿童患CHD的危险是G等位基因的4.833倍；rs1017位点存在AA、AT、TT3种基因型,CHD组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型(包括AT和TT)频率高于对照组(P＜0.05),携带T等位基因的儿童患CHD的危险是A等位基因的4.491倍；2个SNPs位点得出4种单体型,以TF型儿童发生CHD的危险性最高(OR=7.813).结论 天津地区汉族儿童中ISL1基因单体型TT的出现很可能会增加CHD的患病风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宏艳		42	243	8.0	13.0
3	穆世茵	天津医科大学研究生院	1	2	1.0	1.0