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摘要:
目的在前期工作定位的单纯性先天性心脏病(CHD)易感区域12q13内,选取GLI1基因编码区内2个已知单核苷酸多态(SNP):rs11553626和rs2228226,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性.方法对2000年1月至2005年6月于中国医科大学第一临床学院和沈阳军区总医院收集的180例单纯性CHD患者及200名正常人,应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合测序分析2个SNP位点基因型,应用x2检验统计分析CHD组和对照组各SNP位点基因型频率及等位基因频率.结果rs11553626位点未检测到多态;rs2228226位点存在G/C多态,CHD组和对照组等位基因频率分布(x2=8.956,P<0.005)及基因型频率分布(x2=11.286,P<0.005)差异显著,CHD组G等位基因频率及GG、GC基因型频率增高,CC基因型频率降低.结论GLI1基因编码区SNP位点rs11553626在中国东北人群中可能不存在多态性;rs2228226位点与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高.
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文献信息
篇名 GLI1基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究
来源期刊 中国实用内科杂志 学科 医学
关键词 心肌缺损,先天性 GLI1基因 单核苷酸多态 变性高效液相色谱
年,卷(期) 2006,(14) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 1056-1058
页数 3页 分类号 R5
字数 2995字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1005-2194.2006.14.006
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 韩秀敏 116 322 9.0 12.0
2 孙开来 中国医科大学医学遗传学教研室 125 811 14.0 20.0
3 邱广蓉 中国医科大学医学遗传学教研室 34 176 8.0 12.0
4 辛娜 中国医科大学医学遗传学教研室 12 57 5.0 7.0
5 徐小延 中国医科大学医学遗传学教研室 12 70 5.0 8.0
6 宫立国 中国医科大学医学遗传学教研室 9 82 5.0 9.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
心肌缺损,先天性
GLI1基因
单核苷酸多态
变性高效液相色谱
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
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相关学者/机构
期刊影响力
中国实用内科杂志
月刊
1005-2194
21-1330/R
大16开
辽宁省沈阳市和平区南京南街9号五层
8-126
1981
chi
出版文献量(篇)
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19
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79514
相关基金
国家高技术研究发展计划(863计划)
英文译名:The National High Technology Research and Development Program of China
官方网址:http://www.863.org.cn
项目类型:重点项目
学科类型:信息技术
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