猫叫综合征一例并文献复习

• 作者: 唐晓艳 李正红 邱正庆
• 来源期刊: 中华全科医师杂志
• 关键词: 猫叫综合征 诊断
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 303-305
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-7368.2013.04.025

摘要

报告1例新生儿期伴双膝关节过伸的猫叫综合征,同时回顾总结2000年至今国内核心期刊文献报道的34例,共同分析该症的临床特点.结果显示,35例中男12例,女23例,主要临床表现为面容特殊35例(100％)、喂养困难35例(100％)、哭声异常33例(94％).在新生儿期就诊原因主要为哭声低弱、喂养困难、青紫,婴幼儿期就诊原因多为反复呼吸道感染、发育落后以及合并其他异常.新生儿期确诊比例高,1岁以内的为85％.染色体检查为猫叫综合征的确诊手段,染色体核型主要以5号染色体短臂缺失5P-为最常见,临床表现与5号染色体短臂缺失部位相关.提示,增强对猫叫综合征的认识,能够早期发现并进行染色体检测,提高新生儿时期的诊断率,对患儿及家长都具有重要意义.