摘要:
目的 了解汉族健康人群中雌激素受体(ER)基因多态性的分布,为研究ER表达与某些疾病之间的关联奠定基础.方法 选取2011年怀化市第一人民医院体检中心健康体检者100名,采用限制性片段长度多态性(restiction fagment length polymorphism,RFLP)方法检测其ERα,ERβ酶切位点多态性.结果在该人群中,ERα PvuII基因型的频率:PP型16%,Pp型40%,pp型44%,其等位基因发生频率以p等位基因最常见(64%),其次为P等位基因(36%);ERα XbaI基因型的频率:XX型7%,Xx型30%,xx型63%,其等位基因发生频率以x等位基因最常见(78%),其次为X等位基因(22%).ERβ RsaI基因型的频率:RR型14%,Rr型55%,rr型31%,其等位基因发生频率以r等位基因最常见(59%),其次为R等位基因(41%);ERβ AluI基因型的频率:AA型1%,Aa型17%,aa型82%,其等位基因发生频率以a等位基因最常见(90%),其次为A等位基因(10%).经χ2检验 (χ2=0.004~2.77,P值均>0.05),四种基因的基因型及等位基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群代表性.结论 湖南怀化地区汉族人群ERα PvuII位点存在P/p多态性,ERα XbaI位点存在X/x多态性,ERβ RsaI位点存在R/r多态性,ERβ AluI位点存在A/a多态性.