肯尼迪病的临床分析及分子遗传学诊断

• 作者: 杨继党 粱兵
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 肯尼迪病 基因诊断 雄激素受体基因
• 年，卷（期）: 2013,（13）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1989-1992
• 页数: 4页
• 字数: 3717字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2013.13.038

摘要

目的 本文通过5例经基因检测明确诊断的肯尼迪病(Kennedy's disease,KD)患者,探讨KD的临床表现和辅助检查特点及诊断.方法 收集5例疑似KD患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR扩增并测序方法测定雄性激素受体(AR)基因1号外显子CAG的重复序列拷贝数.结果 KD主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍；部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(CK)增高.肌电图可见广泛神经源性损害和感觉神经传导速度下降.肌肉病理为神经性损害.患者AR基因CAG重复序列的重复次数为48 ～ 58次.结论 KD有相对独特的临床、电生理及病理特征,确诊有赖于AR基因的(CAG)n拷贝数的检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨继党	广州医学院第二附属医院神经内科	16	130	5.0	11.0
2	粱兵	广州医学院第二附属医院神经内科	1	2	1.0	1.0