串联质谱技术在发育迟缓患儿早期诊断中的应用价值

• 作者: 周海欧 张辉 王学农 邹志艳 陈树新
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 关键词: 串联质谱法 发育障碍/诊断 发育障碍/病因学 发育障碍/治疗 早期诊断
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1048-1050
• 页数: 3页
• 字数: 2923字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2013.08.011

摘要

目的 探讨串联质谱的定量检测在发育迟缓患儿早期诊断中的应用价值.方法 应用串联质谱方法对155例发育迟缓患儿进行血氨基酸和酰基肉碱的定量检测,并分析检出结果与临床症状及治疗转归情况.结果 155例患儿中确诊10例氨基酸及肉碱缺乏疾病.其中4例确诊为甲基丙二酸血症,1例丙酸血症,l例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,3例苯丙酮尿症.临床表现主要为运动及智力发育迟缓.经过治疗,大部分好转.结论 对氨基 酸及肉碱的检测,有利于运动及发育迟缓患儿的病因诊断及疗效判断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周海欧		6	4	1.0	2.0
2	张辉		4	13	2.0	3.0
3	王学农		12	40	3.0	6.0
4	邹志艳		5	18	3.0	4.0
5	陈树新		1	0	0.0	0.0