用探针熔解曲线法检测急性髓细胞白血病 c-kit 基因突变

• 作者: 姜国强 李庆阁 王航 赵晓明 鹿全意
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 关键词: 白血病 原癌基因蛋白质c-kit 突变 熔解曲线分析
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 3836-3839
• 页数: 4页
• 字数: 2968字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2013.09.096

摘要

目的用改良的杂交探针结合溶解曲线新方法检测急性髓性白血病c-kit基因17号外显子上基因突变。方法利用Primer Premier v5.00、Tm Utility v1.3等软件设计引物探针，两个阶段探针分别针对D816、N820和N822等突变热点。取患者DNA样品5μl进行PCR扩增及熔解曲线分析，PCR扩增产物进行测序分析并与熔解曲线分析方法进行比较。结果阳性质粒灵敏度试验的结果显示， N820 G的灵敏度为10％，其余突变灵敏度均能达到5％。12例CBF-AML标本中，5例检测为阳性，突变率为41.7％，测序结果与测序检测结果相符。结论新方法具有方便快速、灵敏度高、特异性好等特点，可用于CBF-AML患者的个体化诊断和治疗。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	鹿全意	厦门大学附属中山医院血液科	50	141	6.0	8.0
2	李庆阁	厦门大学生命科学院	40	365	10.0	18.0
3	赵晓明	厦门大学生命科学院	3	5	1.0	2.0
4	王航	厦门大学附属中山医院血液科	4	1	1.0	1.0