顺德地区新生儿先天性甲状腺功能减退症和高苯丙氨酸血症调查

• 作者: 曾伟宏 欧阳辉 肖洪广 邓惠英
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 关键词: 先天性甲状腺功能低下症 高苯丙氨酸血症 发病类型 诊断 鉴别诊断
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1354-1355
• 页数: 2页
• 字数: 2111字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2013.11.005

摘要

目的 分析顺德地区先天性甲状腺功能减退症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的发病情况及治疗效果.方法回顾性分析顺德地区2001年7月至2012年9月260 765例新生儿CH、HPA初筛、确诊结果,对接受治疗的患儿进行随访.结果 260 765例新生儿中,确诊CH 121例,发病率1/2 155;确诊HPA 7例,发病率1/37 251,其中经典型苯丙酮尿症2例、轻～中度HPA 3例、四氢生物蝶呤缺乏症2例.所有确诊患儿经有效治疗,未见智力及体格发育障碍.结论 顺德地区CH发病率较高,HPA发病率较低;顺德地区CH初筛促甲状腺激素临界值定为8 mIU/L较为适合;早期诊断和鉴别诊断有利于指导治疗和保证疗效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖洪广		54	362	11.0	16.0
2	曾伟宏		1	1	1.0	1.0
3	欧阳辉		2	2	1.0	1.0
4	邓惠英		1	1	1.0	1.0