原发性肌张力障碍相关DYT1基因研究进展

• 作者: 任文庆 王亦舟 高原
• 来源期刊: 医学综述
• 学科: 医学
• 关键词: 肌张力障碍 DYT1基因 治疗
• 年，卷（期）: 2013,（12）
• 所属期刊栏目: 分子生物医学
• 页码范围: 2124-2127
• 页数: 4页
• 分类号: R394|R741
• 字数: 4152字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2084.2013.12.005

摘要

原发性肌张力障碍是一种遗传性神经系统疾病,其发病与基因突变有关.其中,DYT1是最常见的突变基因,其结构和致病机制日益明确,这对该病的诊治意义重大.在诊断方面,一些临床表现不典型病例可以通过基因检测而明确诊断,并对病情发展进行预测.在治疗方面,DYT1肌张力障碍的传统治疗(主要包括药物治疗和立体定向手术治疗)均是对症治疗,而且不良反应多,疗效不确切.近年来,掌握DYT1基因的致病机制后提出一种新的治疗策略即基因治疗,这是一种可能彻底治愈此类遗传性疾病的方法,为广大患者的康复带来了希望.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王亦舟	海军总医院神经外科研究所	31	157	7.0	11.0
2	高原	海军总医院神经外科研究所	56	110	5.0	7.0
3	任文庆	海军总医院神经外科研究所	10	17	2.0	4.0