原发性肌张力障碍的分子遗传学进展

• 作者: 崔贵祥 李义召
• 来源期刊: 国外医学（神经病学神经外科学分册）
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性肌张力障碍 遗传 基因突变 扭转蛋白A
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 71-74
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3799字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2005.01.021

摘要

目前已明确原发性肌张力障碍(PTD与14个遗传基因位点(DYT1～DYT14)有关.DYT1基因上3个碱基对(GAG)的缺失引起早发性全身性肌张力障碍;鸟苷三磷酸环化水解酶1和酪氨酸羟化酶基因的突变引起多巴反应性肌张力障碍(DRD、DYT5);ε-sarcoglycan基因突变和D2多巴胺受体基因的错义突变与肌阵挛-肌张力障碍(MDS)有关;DYT3为菲律宾X-连锁隐性遗传性肌张力障碍帕金森综合征(XDP)的病因;DYT13-PTD为常染色体显性遗传的局灶性肌张力障碍,DYT14则表现为DRD.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李义召		30	222	8.0	14.0
2	崔贵祥		1	1	1.0	1.0