先天性心脏病基因变异与遗传

• 作者: 侯宗柳 王军强 蒋立虹
• 来源期刊: 医学信息
• 关键词: 先天性心脏病 生殖细胞突变 体细胞突变 染色体畸变 遗传 遗传异质性
• 年，卷（期）: 2013,（24）
• 所属期刊栏目: 临床医学 -- 论著
• 页码范围: 197-198
• 页数: 2页
• 字数: 2880字
• 语种: 中文

摘要

先天性心脏病病因中目前明确的单基因遗传约占3％，染色体畸变占4％～5％，有90%病因尚不明确。近年来大量文献提示先天性心脏病存在新生殖细胞突变及体细胞突变，其中部分生殖细胞突变可以遗传，但遗传异质性显著，基于家系的连锁分析可以发现不同的基因变异及不同的遗传方式。但家系病例毕竟只占少数，且家系中发现的遗传突变，在占先心病大多数的散发病例血液标本中检出率极低，经分析目前研究进展，多考虑造成这种现象的原因是存在大量不同基因的新生殖细胞突变及体细胞突变。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋立虹		17	41	4.0	5.0
2	侯宗柳		13	24	2.0	4.0
3	王军强		1	1	1.0	1.0