多发性内分泌腺瘤病2B型合并类马方综合征一例报告并文献复习

• 作者: 李汉忠 董德鑫
• 来源期刊: 中华泌尿外科杂志
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤病2B型 嗜铬细胞瘤 类马方综合征 RET基因
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 161-164
• 页数: 4页
• 字数: 2671字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6702.2014.03.001

摘要

目的 报告1例多发性内分泌腺瘤病2B型(multiple endocrine neoplasia type 2B,MEN2B)合并类马方综合征患者的资料,并复习相关文献,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析2011年11月14日我院收治的1例MEN 2B合并类马方综合征患者的资料,男,21岁.因唇舌粗厚13年,发现右肾上腺占位3个月余入院.2011年4月因甲状腺肿瘤于外院行甲状腺癌根治术+淋巴结清扫术,术后病理诊断为甲状腺髓样癌(T2N1bM0).查体:监测血压正常,无发作性血压升高.患者四肢纤瘦,手指和脚趾细长.腕征阳性,指征阳性.嘴唇、舌尖、眼睑内眦处可见多发瘤样结节.喉镜检查提示双侧声带后端及双侧劈裂多发结节样新生物.腹盆腔增强CT检查示右肾上腺肿瘤,大小约2.9 cm×3.4 cm×3.8 cm,平扫CT值约46 HU,增强约77 HU.内分泌检查提示24 h尿儿茶酚胺:去甲肾上腺素159.6 nmol,肾上腺素13.3 nmol,多巴胺918.2 nmol.肾上腺髓质显像(131I-MIBG)检查示右肾上腺区放射性增高区,考虑为嗜铬细胞瘤.患者右肾上腺肿瘤的临床表现为静止型.术前诊断:MEN 2B,右肾上腺嗜铬细胞瘤,双侧甲状腺髓样癌(T2N1bM0)术后,唇、舌、眼睑、声带黏膜神经纤维瘤,类马方综合征.结果 全麻下行腹腔镜下右肾上腺嗜铬细胞瘤切除术,手术顺利.术后病理诊断为右肾上腺嗜铬细胞瘤,RET基因检测发现第16外显子基因突变,MEN 2B合并类马方综合征诊断明确.随访28个月,患者血压、心率平稳,无肿瘤复发和转移.结论 MEN 2B合并类马方综合征临床罕见.甲状腺髓样癌患者术前要考虑到合并嗜铬细胞瘤的可能性.类马方综合征患者需要与马方综合征进行鉴别诊断.