新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及不同胎龄体重新生儿血17-羟孕酮变化

• 作者: 张琦 彭红兵 文伟 申小玲 郭萌
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 17-羟孕酮 新生儿筛查 截断值 胎龄 早产儿 召回率
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 39-42
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

目的 了解通过新生儿筛查诊断出先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率,胎龄、出生体重等因素对新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的影响,合理设置17-OHP截断值(cut-off值)的重要性.方法 采用时间分辨荧光免疫分析法对2010-01-01-2011-11-30深圳79家接产医院分娩的新生儿的干血滤纸片标本进行17-OHP检测,高于cut-off值者进行CAH确诊.结果 筛查新生儿329 135例,覆盖率96.7％,筛查阳性1 581例,召回复查1 113例,确诊CAH 15例,发病率为1:21 942.确诊CAH病例中,13例为失盐型,2例为单纯男性化型.CAH患儿的17-OHP在85.9～1040 nmol/L间.筛查阳性复查后17-OHP恢复正常的新生儿中,早产儿占63.7％,低出生体重儿占48.7％,胎龄与17-OHP呈负相关(r=-0.107,P=0.009),出生体重与17-OHP无相关性(r=-0.025,P=0.549).结论 滤纸干血片17-OHP水平检测方法可作为CAH初步筛查有效方法;早产儿cut-off值标准多高于足月儿,应注意适时检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	文伟		7	27	3.0	5.0
2	郭萌		2	1	1.0	1.0
3	张琦		2	0	0.0	0.0
4	彭红兵		2	3	1.0	1.0
5	申小玲		3	6	2.0	2.0