新生儿听力筛查未通过者的基因诊断

• 作者: 刘亚青 宋建敏 戴朴 方如平 李琦
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听力损失 儿童 基因诊断 突变
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因诊断专辑
• 页码范围: 37-40
• 页数: 4页
• 分类号: Q343.13|R349.6
• 字数: 3367字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2014.01.010

摘要

目的：进行新生儿听力筛查未通过者的基因诊断，探讨临床应用的价值。方法对110例42天OAE复筛双耳未通过的儿童进行GJB2基因，SLC26A4 c.919-2A>G、H723R，mtDNA1494和1555突变分析。结果发现和耳聋基因突变有关者23例，占检测者的20.9%（23/110），其中纯合或者复合杂合者6例，线粒体突变1例。发现GJB2致病纯合突变和复合杂合突变4例，杂合突变10例，发现出SLC26A4基因纯合突变和复合杂合突变2例，杂合突变6例，发现1555A>G突变1例。结论新生儿听力筛查未通过者的基因诊断在儿童感音神经性耳聋的早期诊断和干预方面有一定作用。