伴硬皮病样改变的典型Hutchinson-Gilford早老综合征一例并文献复习

• 作者: 付溪 吴薇 廖立红 梁雁 罗小平 黄姗
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 衰老,过早 Hutchinson-Gilford早老综合征 基因测定
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 112-116
• 页数: 5页
• 字数: 4597字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.02.008

摘要

目的 探讨典型Hutchinson-Gilford早老综合征(HGPS)的临床特点及诊断.方法 回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科诊断的1例典型HGPS患儿,并复习相关文献,分析本病的临床表现、影像学特点、基因突变特点及诊疗方法.结果 患儿男,8月龄,身高65.6 cm,体重6.2 kg,前额突出,枕部秃发,头皮静脉显露,小颌畸形伴下颌纵向沟,胸部以下皮肤呈硬皮病样改变,双膝关节挛缩呈“骑马样站姿”,踝关节活动亦受限.血常规示血小板(416～490)×109/L;双下肢MRI发现皮下脂肪组织减少.家系外周血LMNA基因分析示患儿携带经典杂合突变:c.1824C＞T,(p.G608G),其父母均正常.13月龄随访时X线检查示双手指骨及锁骨远端有骨质溶解改变.随访15个月后,患儿早老样外貌更明显.总结相关文献发现国内结合临床特征和基因分析明确诊断的典型HGPS有2例,其中1例有硬皮病样皮肤改变.结论 患儿呈典型HGPS表型;婴儿期皮肤出现硬皮病样改变,应考虑典型HGPS的可能,且LMNA基因分析有助于典型HGPS的早期确诊,避免其他不必要的检查.应对患儿长期进行随访,观察病情持续进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小平	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	219	1179	17.0	22.0
2	吴薇	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	37	131	6.0	10.0
3	付溪	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	7	28	3.0	5.0
4	梁雁	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	39	180	9.0	11.0
5	廖立红	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	5	11	3.0	3.0
6	黄姗	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	3	12	2.0	3.0