唐氏综合征产前筛查方法研究进展

• 作者: 仲人前 刘晓
• 来源期刊: 第二军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 产前诊断 生物学标记 DNA序列分析
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 89-93
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1008.2014.00089

摘要

唐氏综合征作为一种常染色体疾病,对其进行产前筛查具有十分重要的临床意义.近年来,血清学筛查标记物的临床应用越来越广泛,虽然在一定程度上提高了唐氏综合征的检出率,但唐氏综合征检出率仍只能达到60％左右.而通过新一代测序技术进行直接核酸分析,筛查胎儿染色体非整倍体检测,能更精确地检出唐氏综合征患儿.本文对唐氏综合征产前筛查手段的历史进行了回顾和分析,对现行的筛查技术,特别是新型血清标记物和新一代测序技术的原理、筛查性能等进行了综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	仲人前	第二军医大学长征医院实验诊断科	190	1029	15.0	21.0
2	刘晓	第二军医大学长征医院实验诊断科	10	21	2.0	4.0