中国汉族人群DNMT基因单核苷酸多态性与弱精子症的相关性研究

• 作者: 余庆锋 叶禄伟 李琦 杨学习 欧光鑫 毛向明
• 来源期刊: 中国男科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 弱精子症 DNA甲基转移酶 多态性, 单核苷酸 精子能动性 汉族
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 15-19
• 页数: 5页
• 分类号: R698.2
• 字数: 2531字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0848.2014.05.004

摘要

目的：探讨DNMT 基因（DNA methyltransferase）单核苷酸多态性（SNP）与弱精子症男性不育的关系。方法本研究检测了中国南方人群中DNMT1（rs2114724, rs2228611, rs2228612, rs8101866, rs16999593）, DNMT2（rs11254413），DNMT3A （rs1550117, rs11887120, rs13420827, rs13428812, rs6733301）, DNMT3B （rs2424908,rs2424913）和DNMT3L （rs113593938）14个SNPs与弱精子症的相关性。运用Sequenom MALDI-TOF-MS 平台技术对特发性弱精子症不育患者（病例组，n=195）和正常精子活力男性（对照组，n=184）精液样本DNA进行基因分型。通过遗传平衡检验（Hardy-Weinberg Equilibrium test, HWE）样本结果，卡方检验和logistic回归分析所有基因型分布和等位基因频率。结果这些检测的SNPs中，DNMT3A基因rs13428812位点与弱精子症相关（OR=1.54；95%CI：1.02-2.13； P=0.039）。其余位点未检查出与弱精子症的相关性。结论 DNMT3A基因rs13428812位点可能与弱精子症密切相关，但是机制尚不明确。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛向明	南方医科大学附属南方医院泌尿外科	67	409	11.0	17.0
2	杨学习	南方医科大学生物技术学院抗体工程研究所	47	163	6.0	9.0
3	李琦	南方医科大学附属南方医院泌尿外科	25	64	5.0	6.0
4	欧光鑫	肇庆市第一人民医院泌尿外科	2	1	1.0	1.0
5	余庆锋	汕头市中心医院泌尿外科	1	1	1.0	1.0
6	叶禄伟	南方医科大学附属南方医院泌尿外科	3	17	2.0	3.0