原发性醛固酮增多症遗传学研究进展

• 作者: 宋筱筱 张弘 谷卫 贾敏月
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 醛固酮增多症 醛固酮合酶/遗传学 基因型 多态现象,遗传 染色体 突变 综述
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 612-618
• 页数: 7页
• 分类号: R586.2+4
• 字数: 5693字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2014.09.018

摘要

原发性醛固酮增多症(原醛症)的遗传学研究,除了已证实家族性Ⅰ型醛固酮增多症的发病与11β羟化酶(CYP11B1)/醛固酮合成酶(CYP11 B2)嵌合基因有关外.近年来,多项研究表明原醛症的发病机制可能涉及7号染色体短臂(7p22)及CYP11 B1、CYP11 B2基因多态性改变,离子通道相关KCNJ5、ATP1A1、CACNA1D等基因突变等.本文就各型原醛症的遗传学研究进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谷卫	浙江大学医学院附属第二医院内分泌科	43	341	10.0	17.0
2	宋筱筱	浙江大学医学院附属第二医院内分泌科	10	90	4.0	9.0
3	张弘	浙江大学医学院附属第二医院内分泌科	3	7	2.0	2.0
4	贾敏月	浙江大学医学院附属第二医院内分泌科	1	2	1.0	1.0