Duchenne型肌营养不良症患者肌肉磁共振成像特征的演变

• 作者: 冯善伟 冯慧宇 张成 陈维
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Duchenne肌营养不良症 肌肉 磁共振成像
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 372-375
• 页数: 4页
• 字数: 4944字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.03.025

摘要

目的 研究Duchenne肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者随疾病发展肌肉受累的顺序及程度.方法 用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA)检测患者dystrophin基因的突变情况.采用磁共振成像(magnetic resonanceimaging,MRI)对患者双侧大腿肌肉进行扫描并分析图像.结果 MLPA检测发现6例患者均携带dystrophin基因的缺失或重复突变.DMD患者肌肉受累的顺序依次为:臀大肌、大收肌、股四头肌、股直肌和股二头肌,而半膜肌、半腱肌、缝匠肌、股薄肌选择性受累,程度依次减轻.结论 MRI检查可以客观地反映DMD患者骨骼肌受累的顺序、范围和程度,并且反映不同阶段受损骨骼肌的病理改变,可能成为检查和诊断的重要手段.患者病情的严重程度与突变性质无明显关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张成		219	968	12.0	19.0
2	冯慧宇		32	193	8.0	11.0
3	陈维		8	16	2.0	3.0
4	冯善伟		2	17	2.0	2.0